vendredi 9 mai 2008

Acide folique et traitement de certains cas d'autisme

Traduit de l’anglais (voir ci-dessous). Résumé de l’étude

Autoimmunité des récepteurs de folate et déficience cérébrale en folate chez les autistes de bas niveau avec déficits neurologiques

Le transport réduit de folate vers le système nerveux central a été identifié pour 2 troubles autistiques : le syndrôme de Rett et l’autisme infantile de bas niveau avec déficits neurologiques.
Vingt cinq patients avec autisme de bas niveau à la naissance, avec et sans déficit neurologiques, ont eu leurs taux de folate dans le serum, de fluide cérébrospinal (CSF) 5-methyltetrahydrofolate (5MTHF), et d'auto-anticorps serum FR de type bloquant évalués, afin de déterminer l’importance des autoanticorps du récepteur folate (FR) par rapport au transport de folate à travers la barrière hémato-encéphalique. Malgré le taux de folate normal dans le serum, le CSF-5MTHF était bas pour 23 de ces 25 patients. Le taux réduit de folate dans le CSF chez 19 sur les 23 patients pourrait être expliqué par les autianticorps du serum FR bloquant le site de liaison du folate des FR attachés aux membranes sur les cellules épithéliales choroïde. La supplémentation orale en acide folique a entrainé une normalisation du CSF 5MTHF et une récupération partielle ou totale après 12 mois. L’autoimmunité au serum FR semble représenter un facteur important dans la pathogénie du transport réduit du folate pour le système nerveux de ces enfants présentant un autisme précoce de bas niveau associé ou non a des déficits neurologiques. La détection des autoanticorps FR peut être un facteur clé dans la prévention et la thérapie de ce sous groupe de patients.

Mon commentaire : La terminologie médicale n’est pas très claire pour moi (j’espère que la traduction est a peu près correcte) mais en tout cas une chose est claire : un sous groupe d'autisme, soit certains autistes de bas niveau non régressifs et certains syndrômes de Rett, est du à des autoanticorps FR et peut être traité par une simple complémentation en acide folique (j’imagine si l’enfant est complémenté à temps avant que les dommages à son développement soient irréversibles). Peut être dans quelques années ce test pourra être fait en standard à la naissance, comme pour la phénylcétonurie, évitant ainsi certains cas d’autismes.

Neuropediatrics. 2007 Dec;38(6):276-81.

Folate receptor autoimmunity and cerebral folate deficiency in low-functioning autism with neurological deficits.

Ramaekers VT, Blau N, Sequeira JM, Nassogne MC, Quadros EV.

1Division of Child Neurology, University Hospital Liège, Belgium.

Reduced folate transport to the CNS was identified in two autism spectrum disorders, i.e., Rett syndrome and infantile low-functioning autism with neurological abnormalities. Twenty-five patients with early-onset low-functioning autism with or without neurological deficits, were evaluated for serum folate, cerebrospinal fluid (CSF) 5-methyltetrahydrofolate (5MTHF), and serum FR autoantibodies of the blocking type to determine the significance of folate receptor (FR) autoantibodies with respect to folate transport across the blood-CSF barrier. In spite of normal serum folate, CSF 5MTHF was low in 23 of 25 patients. The reduced CSF folate in 19 of these 23 patients could be explained by serum FR autoantibodies blocking the folate binding site of the membrane-attached FR on the choroid epithelial cells. Oral folinic acid supplements led to normal CSF 5MTHF and partial or complete clinical recovery after 12 months. Serum FR autoimmunity appears to represent an important factor in the pathogenesis of reduced folate transport to the nervous system among children with early-onset low-functioning autism associated with or without neurological deficits. Early detection of FR autoantibodies may be a key factor in the prevention and therapeutic intervention among this subgroup of patients with autism.

PMID: 18461502 [PubMed - in process]